山东省首例造血干细胞移植治疗丙酮酸激酶缺乏症患儿在千佛山医院顺利出仓

为父母者，虑其后；

为医者，必当先具佛心。

———写在题记。

这是一个不幸而又万幸的故事。

今年30岁的刘敏（化名）是山东聊城冠县的一名普通家庭妇女，微信头像是她以前的照片，画着淡妆，眉目可人。可是如今在山一大一附院（山东省千佛山医院）小儿血液科病床旁看到的她，不着脂粉，眼角写满了沧桑——如果不是2年前女儿的出生，她如今或许过着不一样的生活。

“今天是移植后的第34天了，总算是都熬过来了，就是想想孩子受过的罪，做父母的就掏心窝子的疼”，刘敏擦了擦眼角的泪，给病床上熟睡的女儿掖了掖被角，露出慈爱的笑容。

“这一胎从怀孕的时候就透着些古怪”，刘敏回想着孕期的种种不适，向我们娓娓道来，“之前生过两个儿子，都好好的，谁成想这一胎会是这么个怪病，现在回想起来，那时候就有问题了，那时候我怀孕已经9个月了，每次去医院产检，大夫总是跟我说孩子胎心（监护）似乎有点问题，但是我就想着前两个孩子都好好的，能有什么大问题，所以大夫说的话也没放在心上”。刘敏想着她和丈夫平时身体都很好，前两个儿子又都很健康，所以并未在意大夫的话，全家人一直沉浸在迎接新生命到来的欢喜之中。

2018年9月25日，还不到预产期，但是孩子的胎心越来越不好，大夫建议她剖宫产，但是刘敏仍然坚持要顺产。奇怪的是，每次只要打上缩宫素，胎心便开始直线下降，最低的一次甚至降到了0，刘敏不敢再冒险，15:00时整，刘敏被推进了手术室。

所幸，剖宫产的过程还算顺利，只是孩子一出生，肤色似乎就比其他的孩子要黄很多，测量一下经皮胆红素，,竟然高达14mg/dl（新生儿生后第一天经皮胆红素原则上不应高于5mg/dl）！一开始医生们认为孩子只是普通的黄疸，可是几天的蓝光治疗后孩子却越来越“黄”，抽血化验了一下，未结合胆红素竟然高达310umol/L！医生告诉刘敏夫妇，这么高的胆红素大脑很可能受影响，建议尽快换血治疗。刘敏夫妇同意了，经过换血，孩子似乎恢复了正常，出院的时候，刘敏夫妇抱着白净了很多的女儿，激动不已。

命运只是跟他们开了一个天大的玩笑

孩子满月之后的一天，刘敏的婆婆从老家来看望孩子，一见孙女，老人便觉得孩子看上去“黑”。“豆豆（化名）的黄疸不是已经退了吗？你们怎么还给孩子晒那么多太阳呀，看把孩子晒得这个黑”，老人无意间的一句话引起了刘敏的注意，想到孩子刚出生那会儿的种种不顺，她急忙带孩子去了医院，接下来血常规检查结果让所有人大跌眼镜，刚满1个月大的豆豆血红蛋白只有64g/L！医生建议住院查明原因，可是刘敏不舍得女儿，于是选择先回家“口服药物补血治疗”。然而一个月过去了，再次复查血常规的结果却让所有人都沉默了：豆豆的血红蛋白已经下降到了49g/L。

输血治疗只解燃眉之急，可是这屡次重度贫血、黄疸的背后到底隐藏了什么呢？刘敏一刻也不敢耽搁，辗转又去了市人民医院，“当时什么也不懂，除了着急，不知道怎么办好”，刘敏红了眼眶，“做了很多检查，溶血的检查，包括骨髓的检查，那么小的孩子做骨髓穿刺，我的心都要碎了”，连日的风餐露宿、精神的高度紧张、对女儿既心疼又心怀愧疚，睡不着也吃不下，“那段日子简直不是人过的”，刘敏感叹。