8月16日，对于小金子一家是特殊的一天，站在移植仓病房外的爸爸和姑姑翘首以盼，随后不久，小金子由妈妈抱着走出了移植仓。陪同和医生和护士也给她们一家送上了最美好的祝福。

确诊先天性疾病药物治疗难控制

这个过程揪心结果圆满的故事，要从小金子1岁时说起。

1岁时，小金子就被发现患有严重的贫血，当地医院多次治疗均无好转，只能间断到医院输血治疗。长期贫血引起小金子生长发育迟缓，比同龄人明显瘦小。

2020年1月，妈妈陪着小金子就诊于西北妇女儿童医院儿内二科，终于发现了贫血的原因！原来小金子患的是先天性单纯红细胞再生障碍性贫血。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称为Diamond-Blackfan贫血（Diamond-Blackfan anemia,DBA)，因Diamond与Blackfan于1938年首先报道4例此类疾病而命名。该病是由先天基因异常引起的，起病缓慢，明显的贫血多于生后2-3月出现，绝大部分于生后1年内出现症状。约1/3的患者合并先天性发育畸形，如拇指三指节畸形、先天性心脏病、尿道畸形、斜视或表现为Turner综合征的外貌但染色体核型正常或为XX/XO嵌合体。

部分患儿可通过口服药物改善贫血症状，而根治疾病只能通过造血干细胞移植。

考虑移植治疗风险大、并发症多，医生建议先口服药物治疗。经过口服激素药物治疗，小金子真的脱离输血了。但也由于副作用，小金子迅速变胖，性格也孤僻易怒。

更令人揪心的是，服药1年多后，医生建议药物减量，而在减量过程中，小金子再次出现严重的贫血。

脐血成功被植入，身体迅速恢复

2021年7月，在患病2年多后，小金子的爸爸妈妈终于在医生建议下决定接受造血干细胞移植治疗。

由于没有合适的供者，医生建议进行脐血移植治疗。

针对移植手术中可能发生的风险，医院制定了详细的手术预案。在经过科室全体医护人员的努力与配合，历经化疗、回输脐血，反复输血小板，经过移植医生的多次调整治疗，10余天后小金子的血小板低下的情况终于逐渐好转，并且白细胞和红细胞也逐渐升高。经检查确认，小金子的脐血成功被植入，并于2021年8月16日走出骨髓移植仓。这个坚强的小姑娘终于不用再忍受病痛折磨。

目前小金子状态良好，身体在迅速恢复着，也已经出院啦！

小金子是西北妇女儿童医院首例脐带血移植治疗先天性遗传代谢病，也是西北地区首例成功使用脐带血移植技术治疗儿童先天性遗传代谢病。小金子康复后，写信感谢救助他的医护们：“西北妇女儿童医院的医生叔叔、阿姨，真的感谢你们，让我重新变回那个爱笑的小姑娘。”

我们也由衷的祝福这个爱笑的小姑娘自此健康无忧，幸福开心的度过每一天。

（素材来源：西北妇女儿童医院微信公众号）