花费百万终身服药or脐带血一次治愈？——两个“长不大的黏宝宝”脐带血配型成功重获新生

在四川德阳与贵州遵义的两个城市里，三岁的君君（化名）和四岁的小胜（化名）正经历着他们生命中最为艰难的时刻。这两个天真烂漫的孩子，不幸被诊断出患有罕见的黏多糖贮积症，成为了人们口中的“黏宝宝”。

（图源遵义医科大学附属医院）

黏多糖贮积症（MPS）是一组罕见的溶酶体贮积症。由于降解黏多糖的酶缺陷，无法完全降解的黏多糖在患者体内不断累积，造成面神经系统受累、骨骼畸形、心脏病变等一系列危险症状。

“黏宝宝”是对MPS患儿的爱称。由于患有黏多糖贮积症的宝宝大多身材矮小，甚至可能在青少年时期即可表现出呼吸系统和心血管系统的疾病，难以生存到成年，所以被称为“长不大”的黏宝宝。他们身体的受累部位外观随着疾病的进展逐渐变形、受累脏器的功能也愈来愈差，如同陷入沼泽之中，一点一点地被泥沙吞噬。这种疾病如同沉重的枷锁，束缚着他们本应无忧无虑的童年，也让两个家庭陷入了深深的绝望与无助之中。

黏多糖贮积症的治疗在世界范围内都是一个难题。治疗途径仅有两个：一个是终身服药、每年费用高达百万以上；另一种是进行造血干细胞移植，这是治愈的唯一方法。

面对病魔的挑战，孩子们的父母没有放弃任何一丝希望。他们辗转于北京、四川、重庆、广州等多家大型医院就诊，只为找到那份能够拯救孩子生命的骨髓配型。然而，通过骨髓库寻找配型均未成功，等待移植的路遥远而漫长。

就在几乎要放弃的时候，他们慕名来到造血干细胞移植方面技术优良的遵义医科大学附属医院，向该院院长陈艳教授寻求帮助。陈院长迅速组织了一支专家团队，对君君和小胜的病情进行了全面而深入的研讨。经过反复论证与评估，移植团队决定采用脐带血造血干细胞移植。医院迅速向全国7家脐血库发出配型申请，幸运的是，君君和小胜找到了配型相合的脐带血。

脐带血中包含的脐带血造血干细胞能够为粘多糖贮积症患者提供体内所缺乏的粘多糖分解酶，并且脐带血中的造血干细胞分化程度没有成人骨髓细胞成熟，在移植后排异反应低，使得患者可以在移植后获得更好的治疗效果。

经过充分的前期准备，2023年11月19日，来自脐血库的两份脐带血造血干细胞分别输注到两位患儿体内。经过医护人员一段时间的精心治疗及照料，脐带血造血干细胞在孩子体内植入并存活。两个孩子分别于2023年12月6日和7日顺利出仓。

（图源遵义医科大学附属医院）

陈院长介绍道：“黏多糖贮积症这样的罕见病，患儿年龄越小移植效果越好，不仅可以减少孩子骨骼、心脏等器官的并发症发生，还可大大改善患儿的预后及生活质量。此次造血干细胞移植的顺利完成，为更多罕见病孩子带来了生的希望。”

随着医学研究的不断深入和技术的不断完善，我们有理由相信，脐带血将成为治疗更多疾病的重要武器，为更多患者带来生命的曙光。

（本文部分整合自遵义医科大学附属医院公众号、北京市脐带血造血干细胞库）