巴基斯坦罕见病女童中国求医，新生妹妹脐带血为姐姐生命“续航”

10月8日上午，在国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院血液科病房，一对来自巴基斯坦的夫妇，分别守候在移植仓内外，共同守护并见证为创造生命奇迹的重要时刻！历经三个月的跨国求医，在上海专家的精心救治下，他们新生小宝的脐带血干细胞将输注到2岁女儿体内，为患有罕见神经系统疾病的姐姐带来新生。

巴基斯坦家长寻求中国医生治疗

安娜（化名）是一位2岁多的巴基斯坦籍女孩，随父母居住在沙特阿拉伯。在1岁半时，安娜开始出现走路不稳、容易摔跤的情况，眼睛有些斜视，手也容易抓不住东西。沙特当地医院经过磁共振和基因检测等检查，诊断安娜患了一种罕见的神经系统遗传代谢病：异染性脑白质营养不良。

当地医生告诉安娜的父母，患这种疾病的孩子会慢慢地发生神经系统的各种损害，最终夭折。安娜的父母焦急万分，四处打听寻求治疗方法。通过中国朋友的热心帮忙，他们了解到在中国的上海，复旦大学附属儿科医院可以通过干细胞移植的方法来治疗这种疾病！

安娜的父母，随即委托中国朋友前往复旦儿科医院，咨询了神经科专家周水珍教授，最终明确在这家医院确实有治疗的方法和经验。随即，安娜的父母第一时间与复旦大学附属儿科医院海上国际会诊厅建立起了联系。

据介绍，异染性脑白质营养不良，是一种主要累及神经系统的罕见的遗传代谢病。安娜的父母通过院方了解到，造血干细胞移植可通过纠正患者基因缺陷导致的代谢异常，从而阻止神经病变的进展，可以有效挽救患者生命。复旦儿科移植团队在中国较早开展此类疾病的干细胞移植治疗，2022年在国际医学期刊上发表了首篇中国的相关临床研究结果，受到国内外同行关注。目前，该团队已完成39例此类疾病患者的干细胞移植治疗，仍有很多患者在配型等待中。

此时，安娜的父母像吃下了一颗“定心丸”，对治疗充满了极大的信心，并急迫地期待前往中国求医。

为患儿家庭绘就最佳救治路线图

在收集和整理完安娜的所有病情和检查报告后，复旦儿科医院海上国际会诊厅于2024年7月11日组织了专家阵容强大的首次线上多学科诊治，包括复旦儿科医院院长、神经科学科带头人王艺教授，临床遗传科主任黄涛生教授，血液科学科带头人翟晓文教授及相关临床科室的多位专家，对安娜的病情进行评估、分析和诊断，最后确定了干细胞移植治疗方案和具体计划。

随后，在复旦儿科医院协助下，安娜一家火速办理了来中国就医的签证手续。7月29日，安娜一家跨国来沪，顺利入住复旦儿科医院国际部病房。专家团队随后为安娜进行了完善的检查评估，并做了移植配型。

安娜的母亲同时也是一名孕妇，彼时已临近预产期，治疗团队考虑到这个即将到来的新生儿，也许可以为姐姐安娜提供脐带血干细胞用于移植治疗。海上国际会诊厅遂于8月1日为安娜一家组织了第二次多学科专家会诊，除了复旦儿科的专家外，还邀请了复旦大学附属妇产科医院的徐晨明教授和徐焕教授共同讨论。