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脐血移植让4个月的Krabbe病患儿治疗大获成功

脐血移植让4个月的Krabbe病患儿治疗大获成功
2021-11-25 15:22:16 来源:中华网山东频道

照片上笑的甜甜这个小宝贝,就是今天我们要讲的主人公——芯芯。

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芯芯(化名)出生于澳门,因哥哥出生时被诊断出视网膜母细胞瘤,因此在芯芯出生后,就例行进行了基因检测。令人遗憾的是,基因结果显示半乳糖脑苷脂酶(GALC)基因c1901T>C(p.Leu634Ser)纯合突变,是突变为Krabbe病已知的致病基因。家系检查示芯芯父母为杂合突变。

Krabbe病,又称球形细胞脑白质营养不良,是一种由GALC基因突变导致的常染色体隐性遗传病,由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道。发病率为(0.4~1.9)/10万,在我国仅报道少数散发病例。

根据发病年龄,Krabbe病分为早发婴儿型(0~6月龄)、晚发婴儿型(6~36月龄)、青少年型(3~16岁)和成人型(>16岁)。大多数为早发婴儿型(占85%~95%),主要表现为不能安抚的哭闹、易激惹、肌张力增高、严重的认知和运动技能倒退,其他少见的表现包括惊厥、眼球震颤、共济失调、偏瘫,大多在2岁前死亡。晚发婴儿型多在6月龄~2岁出现症状,多在发病后数年死亡。

虽然疾病罕见,但令人欣慰的是,芯芯确诊早,目前还没有出现严重的临床症状,由于澳门在治疗该疾病方面经验尚不足,芯芯家人通过病友群,知道了广州市妇女儿童医疗中心有成功治愈Krabbe病的经验,辗转联系到广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科江华主任。

四个月宝宝脐血移植

江华主任在了解芯芯的病情后,认为患儿年龄小,而且脐血相对容易寻找,有造血干细胞移植的指征及时机。因此要在患儿未出现症状前,快速寻找合适的脐血。

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很幸运,经过一个月的努力,终于在山东省脐血库找到与芯芯HLA 9/10相合的冻存脐血,芯芯顺利地住进广州市妇女儿童医疗中心血液肿瘤科等待治疗。但令人纠结的问题来了,国际上小月龄的宝宝移植经验少,尤其是像芯芯这类小于6个月宝宝,对化疗药物的耐受性如何,这方面可循证的依据少,在保证植入的前提下,怎样调整化疗药物的剂量来减少不良反应成为另一大难题。

移植团队通过查阅文献,结合临床经验,经过认真的移植术前讨论,以及结合临床药师的意见,最终为芯芯制定了个体化的预处理方案。

芯芯前期的预处理过程是比较顺利的,但在回输的前一天,令人揪心的是,她出现心率增快,持续在200-240次/分,伴有BNP、CKMB、肌钙蛋白升高,考虑为化疗药物CTX(环磷酰胺)导致的心脏毒。经过积极的治疗,芯芯的心率恢复正常,按计划于6月30日回输脐血干细胞。

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芯芯在移植仓内接受治疗

关键词:脐血移植

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