1岁男婴突发死亡，多年后“脐带血检测”解开死因之谜

案情回顾

日前，日本京都大学儿科报告了一个案例，一名1岁的健康男婴突发高烧晕倒，其母亲眼目睹了这一过程，尽管进行了及时的心肺复苏术，但他仍因室颤而死亡。尸检未发现心脏结构异常，并且也未发现心肌炎或心肌病的组织病理学证据。由于当时怀疑家族性心律失常的可能性不大，而且无法立即进行基因面板测试，因此当时并未尝试分子尸检（用DNA来确定其潜在遗传病因）。尸检期间也没有保存这名婴儿的基因样本，导致婴儿死因成谜。

脐带血检测揭露真相

五年后，他四岁的妹妹在患有川崎病发热时做了心电图（ECG）检测，发现患有Brugada（布鲁加达综合征），这是一种由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的综合征，心脏结构无明显异常（无法解剖判断）、多形室性心动过速（室速）或心室颤动（室颤）和晕厥的反复发作、以及心脏性猝死为特征。大多数患者发生的第一症状就是猝死，根本来不及防范和救治。植入埋藏式自动心脏复律除颤器（ICD）是唯一可预防Brugada综合征患者心源性猝死（SCD）的手段。

与此同时，他们的父亲在无发热的情况下出现了V2导联典型自发性Brugada型心电图，并伴有晕厥发作，确诊为家族性Brugada综合征，在对父亲和妹妹进行进一步分子基因诊断后确认了家族遗传性杂合子错义SCN5A突变，随后，医生立即对死亡男婴冷冻的脐带血的全外显子组测序分析，也鉴定出了同样的变异，最终解开了死因之谜。

尽管专家早已对“进行未来基因再分析时收集并保存生物样本”达成共识，但许多情况下并未存储基因组样本。固定组织切片可用于遗传检测，然而，通过福尔马林固定组织来获得可靠的测试结果可能导致来自固定组织的DNA发生改变。在过去猝死案例中，当没有保存基因组样本且诊断失败时，储存的脐带血可能作为分子尸检的“第二次机会”。利用库存脐带血进行的分子尸检不仅揭示了之前未知的猝死原因，还促进了基因数据的积累，为布加达综合征的基因医学带来了宝贵的启示。

延申展望——

脐带血染色体结构异常检测

新生儿脐带血染色体检测也是防止遗传病产生的一项重要方式，《中国优生遗传学杂志》曾刊文研究，通过新生儿脐带血染色体分析法发现，370例新生儿的染色体异常发生率为4.88%，其中不乏发现21三体综合征（先天愚型）、XYY（超雄综合征）等，若能及早发现，及早针对性治疗，将大大减轻患者病情，避免待到青春期出现症状而无法逆转。同时，新生儿脐带血染色体检测还可以在早期发现染色体结构异常的携带，减少反复流产和缺损儿的出生给家庭带来的经济与心理负担。新生儿脐带血染色体检测是在出生时采集脐带血、对婴儿无创伤、父母易接受。使用出生后的脐带血做染色体核型分析发现一些相关疾病，对宝宝没有伤害且意义重大。