翟晓文教授：脐带血移植可以提高部分罕见病患者的生存几率

11月16日，第十一届中国脐带血大会召开。会议中，复旦大学附属儿科医院副院长翟晓文教授分享了脐带血干细胞移植治疗儿童IEI出生免疫缺陷的最新进展。

她强调，脐带血作为造血干细胞移植中重要的供者来源，应用非常广泛。一直以来，儿科都是罕见病的重要科室，大约有50%左右的罕见病都是儿科疾病。而在这其中，又有超过80%~90%以上的罕见病都是单基因病或者是由于基因缺陷所导致的，这类疾病目前市面上大多没有药物可以治疗。

造血干细胞移植，尤其是脐带血造血干细胞移植，为当下大部分罕见病的治疗提供了解决方案。

01 脐带血移植

可以提高患者生存几率

IEI，又名原发性免疫缺陷病，它并非单一疾病，而是多种疾病的集合。主要是罕见的基因突变导致了细胞和体液免疫或者是免疫分子的缺陷，相关的基因突变大概达到了480多种，并且正在以每周一种的速度不断增加。患者往往会出现反复感染、肿瘤倾向、自身免疫异常和过敏严峻性疾病等表现。如果不进行临床治疗，死亡率很高。

翟晓文教授提出，在这样的情况下，脐带血移植作为治疗这类疾病的重要手段，受到了广泛关注。

翟晓文教授：“一些典型的IEI的患者，会伴有复发难治的复杂感染。像这样的疾病，干细胞移植可能是根治的措施。如果不治疗的话，它的死亡率达到100%。作为干细胞移植，它的潜在供者选择中，脐带血也是不可忽视的。”

翟教授也表示，脐带血也可以有效改善极早发现炎症性肠病、慢性肉芽肿（CGD）等疾病治疗的预后。这类疾病通常的治疗手段一般是通过药物、外科手术或者生物制剂等手段，但是对于部分患者来说，现有的治疗方式并不完全有效。如何提高这些患者的生存几率？翟教授认为，脐带血移植或许是一个新的探索方向。

翟晓文教授：“参考一些国际国内的经验，我们也做了差不多几百例移植。从结果看下来，早做移植，尤其是儿童期做移植，它的生存率更高一些。现在干细胞移植也是大家越来越多的共识。”

“所以对于慢性肉芽肿（CGD）来讲，移植效果还是比较好的，特别是用脐带血移植的成功率非常高，可以达到90%~95%，而且并发症会比较少。所以对于CGD病例，我们更愿意选用脐带血。”

02 脐带血可以根治部分罕见病

在大会上，翟晓文教授也提到了此前他们医院接诊的一个国际病例。

2024年10月，一岁半的巴基斯坦籍安娜被确诊极为罕见的异染性脑白质营养不良。幸运的是，她与新生妹妹的脐血配型成功，并顺利在中国接受了移植手术。

翟晓文教授表示，脐带血移植可以帮助患者重建血液及免疫系统，就像重置计算机的系统一样，因此可以根治部分罕见病。

翟晓文教授：“原则上脐带血可以根治这些罕见病。当植入人体之后，只要它（造血干细胞）不被排异掉，能在体内（长期）成功植活，它就是一个正常、健康的系统。可以维持到成人，甚至到老都是没有问题的。”

最后，翟教授也提出，希望能向国际先进经验学习，继续推动脐带血移植技术的发展，提高临床医疗水平，降低并发症。

“我们要多学习相关经验，多用脐带血治疗儿科的疾病。对于这些疾病的预处理和感染的预防，我们也要更好地进行多学科的合作，来提高我们的成功率和孩子的生活质量！”

人物介绍

翟晓文教授，复旦大学附属儿科医院副院长，医学博士、主任医师，博士生导师，中国妇幼保健协会脐带血应用专业委员会副主任委员，国家儿科与小儿外科专业医疗质量控制中心副主任。