这病全球儿童患者仅50例——“木村病”患儿在山大齐鲁二院被精准确诊并成功治愈

近日，山东大学齐鲁第二医院（山东大学第二医院）儿童医学中心成功治愈一例全球罕见木村病患儿，标志着齐鲁二院在罕见病诊疗领域取得新突破。

12岁男孩手臂惊现“鸡蛋大肿块”！辗转求医却难确诊

“孩子胳膊上突然冒出个鸡蛋大的肿块，表面不疼不痒却越长越大，我们的心都揪到了嗓子眼！”回忆起12岁的小杰（化名）刚发现异常时的情形，家长仍难掩紧张、心有余悸。

一个月前，小杰右上臂内侧出现无痛性肿块，起初并未引起重视。但随着肿块日益凸显，一家人带着孩子辗转多家医院皮肤科、血液内科、儿外科，做遍多项检查，却始终未能明确诊断，焦虑与困惑与日俱增。

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多学科协作锁定全球罕见病例！个性化激素治疗显奇效

转机发生在小杰一家来到齐鲁二院。入住小儿血液专业病房后，儿童医学中心副主任医师张太娥带领团队迅速行动，为小杰量身制定针对性检查方案，完善免疫学指标检测、磁共振成像及穿刺活检等多项检查。更重要的是，儿童医学中心第一时间启动多学科会诊（MDT）机制，联合医学影像中心、病理科、儿外科团队展开深度研讨。凭借多学科专家的丰富经验与高效协作，团队很快锁定病因——这是一例全球仅约500例、儿童病例仅50例左右的罕见病：木村病。

明确诊断后，儿童医学中心团队为小杰制定了口服糖皮质激素的个性化治疗方案，经过规范治疗，肿块逐渐消退，小杰现已痊愈出院，这个曾被阴霾笼罩的家庭重新找回了欢声笑语。

揭开“木村病”神秘面纱！MDT成为罕见病诊疗的“破局钥匙”

木村病（Kimura病），又称嗜酸性粒细胞增生性淋巴肉芽肿，是一种罕见的慢性炎症性疾病。其典型特征包括头颈部无痛性肿块、外周血嗜酸性粒细胞显著增多以及血清IgE水平升高，病情进展中还可能累及肾脏、皮肤等多个脏器，治疗难度大且治愈后易复发。该病首次报道可追溯至1937年，由我国医学家金显宅率先发现，1948年日本学者Kimura等再次报道后，逐渐被全球医学界广泛认知。截至2024年，全球累计确诊病例仅约500例，其中儿童患者更稀少，仅50例左右，临床诊疗中极易漏诊或误诊。

由于木村病症状多样且缺乏特异性，常被误认为是普通感染或过敏性疾病。不少患者像小杰一样，在确诊前经历过长时间的辗转求医，承受着巨大心理压力，反复检查与治疗也带来沉重经济负担。而在小杰的诊疗过程中，齐鲁二院儿童医学中心主导的多学科协作模式展现出显著优势：通过整合医学影像中心的精准定位技术、病理科的微观病理诊断能力以及儿外科的临床鉴别经验，大幅提升诊断效率，从根源上避免误诊、漏诊可能，同时为患者量身定制治疗方案，让罕见病诊疗不再“摸着石头过河”。

专家提醒：孩子出现这些症状，务必高度警惕！

“儿童群体中，若出现长期嗜酸性粒细胞增多、头颈部及肢体不明原因肿块，或是伴随肾病综合征等症状，一定要高度警惕木村病的可能。”张太娥特别提醒，这类罕见病的早期诊断至关重要，建议家长及时带孩子前往具备多学科协作诊疗能力的儿童医学中心就诊，尽早完成病理检查等关键项目，为精准治疗争取时间，最大限度降低疾病对孩子生长发育的影响。

医生名片

魏伟

副主任医师

擅长领域：擅长儿童常见病、多发病及儿童贫血、血小板减少、白血病、淋巴瘤及其他恶性肿瘤诊断治疗。

门诊时间：周三全天

门诊地点：中心院区广智南楼儿童医学中心

张太娥

副主任医师

擅长领域：擅长儿童常见呼吸及消化系统疾病的规范诊疗，致力于儿童血液肿瘤性疾病的研究，尤其擅长儿童贫血、免疫性血小板减少症、儿童急性白血病、淋巴瘤、实体瘤等血液系统疾病的精准规范化疗及靶向治疗。

门诊时间：周四全天

门诊地点：中心院区广智南楼儿童医学中心

王苗苗

主治医师

擅长领域：对儿童常见病、多发病如呼吸系统感染等的诊疗有丰富经验，擅长血液肿瘤疾病（如白血病、淋巴瘤等）的规范化治疗与并发症处理。

张玉霞

医师

擅长领域：擅长儿童白血病、肿瘤、性早熟、糖尿病、呼吸道感染等儿童常见病及多发病的诊治。

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（来源：山东大学齐鲁第二医院）