1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常见的常染色体显性遗传疾病,常伴发中枢神经系统胶质瘤,其中视通路胶质瘤最为常见。然而,NF1相关的少突胶质细胞瘤极为罕见,此前既无文献记载病例,至今也尚未建立标准治疗策略。一名53岁NF1相关少突胶质细胞瘤女性患者在经历手术、放疗、化疗及靶向治疗后多次复发。在疾病进一步恶化时,她接受了塞替派、贝伐珠单抗、替尼泊苷与丝裂原活化蛋白激酶激酶1/2(MEK1/2)抑制剂tunlametinib的新型联合治疗方案。经过一个治疗周期后,患者肿瘤体积显著缩小,达到完全缓解(CR)。后续患者又完成八个周期该方案的治疗并持续维持完全缓解状态,治疗耐受性良好,仅出现3级骨髓抑制并通过支持治疗得到有效控制。截至2025年6月,该患者获得完全缓解,无进展生存期达9个月后出现疾病复发。本病例通过塞替派、贝伐珠单抗、替尼泊苷及tunlametinib联合方案成功治疗了这例罕见的NF1相关少突胶质细胞瘤,揭示了MEK抑制剂在NF1相关胶质瘤治疗中的潜力。


